Адреногениталды синдром қазақша

Ауруларында бүйрек үсті безінің вирилизм көбінесе негізделген артық өніммен андроген надпочечникового шығарылған, бұл байқалады, негізінен, туа біткен дисфункция бүйрек үсті безінің қыртысты қабатының (ВДКН), белгілі дәрігер, туа біткен адреногенитальный синдромды (АГС), туа біткен гиперплазия бүйрек үсті безінің, жалған әйелдер гермафродитизм немесе ерте жыныстық жетілу қыз гетеросексуальному түрі.

Адреногенитальный синдромы болып табылады, мұрагерлік туа біткен аурумен айтылған неполноценностью ферменттік жүйелердің синтезіне қатысатын стероидты гормондар бүйрек үсті безінің қыртысты қабатының және әкелетін әртүрлі дәрежеде төмендеуіне әзірлеу кортизола. Бұл ретте, механизмі бойынша кері байланыс артып секреция гипофизом адрено-кортикотропного гормонының (АКТГ), жаѓдай тудырушы екі жақты гиперплазию бүйрек үсті безінің қыртысты қабатының және жандандыруға гормондар синтезінің негізінен андрогенов.

Артық өнім андроген құрайды бас патогенетикалық даму механизмі вирилизации ағзасының, көріністері, оның дәрежесіне байланысты секреция андрогенов және басталу уақытын патология.

Жиілігі МҚА ауытқып отырады жылғы 1 5000-10000 туған (7). Қайталануы аурудың отбасында 20-25%. МҚА бойынша мұраға қалдырылған аутосомно-рецессивному типу мұрагерлік. Өзгерістер кариотипе жоқ», — делінген хабарламада деңгейі жыныстық хроматиннің қалыпты қалады немесе аздап көтерілді. Мүмкін анықтау гетерозигот арасында ата-аналар мен туыстары. Бұл ретте, өзгерістер мен биосинтезе кортикостероидтарды у гетерозигот сияқты науқастарда МҚА, бірақ көрсетілген айтарлықтай әлсіз.

Байланысты ақау ферменттік жүйелерді бөледі 6 нұсқа ВДКН. Жеңілдетілген схемасы синтез стероидтардың надпочечниках қатысатын синтезі ферменттік жүйелердің суретте көрсетілген.

1. Кезінде дефекте ферментінің 20, 22 – десмолазы синтезі бұзылады стероидты гормондардың бірі-холестерин белсенді стероиды (альдостерон, кортизол және андрогены емес құрылады). Бұл әкеледі синдромына жоғалту тұздары, глюкокортикоидной жеткіліксіз. Науқастар өледі ерте балалық.

2. Бюджет тапшылығы 3-ол-дегидрогеназы бұзылуына әкеледі синтез кортизола және альдостерон ерте кезеңдерінде олардың білім, соның салдарынан дамиды көрініс жоғалту тұздары. Есебінен ішінара білім беру дегидроэпиандростерона (ДГЭА), вирилизация ағзаның қыздар білдірілді нашар.

3. Бюджет тапшылығы 17 – гидроксилазы тудырады синтезінің бұзылуы жыныс гормондарын (андроген және эстроген) және кортизола, әкеледі жыныстық недоразвитию, артериялық гипертензия, гипокалиемическому алкалозу.

4. Жетіспеушілігі 11 – гидроксилазы организмде науқастың әкеледі елеулі избытку 11 – дезоксикортикостерона иеленетін, айқын минералокортикоидными қасиеттері бар. Күрт артады бөлу несеппен 11 – дезоксикортизола және кетопрегнантриола. Бұл нұсқадағы аурудың қатар вирилизацией, кем айқын қарағанда, басқа да туа біткен нысандары МҚА, байқалады, қан қысымы жоғары, кешіктіру натрий мен хлоридтер.

5. Болмауы ферментінің 18 – оксидазы соқтыруы мүмкін альдостерон тапшылығы. Клиникалық бұл көрініс ауыр сольтеряющим синдромы, приводящим өлімге ерте балалық.

6. Жетіспеушілігінде 21 – гидроксилазы аурудың клиникалық көріністері түсіндіріледі толықтығының деңгейімен блок ферменттік жүйелері.

Блок синтездеу 21 – гидроксилазы толық болуы мүмкін және ішінара. Кезінде абсолюттік блогында организм өмір мүмкін емес. Ішінара блок 21 – гидроксилирования (ақау кеткен жер оқшауланады кезеңінде айналдыру 17 – гидроксипрогестерона 11 – дезоксикортизон) тудырады гиперпродукцию 17 – гидроксипрогестерона және оның негізгі метаболитінің – прегнантриола (соңғы пайда болып, несепте), сондай-ақ стероидты с андрогенными қасиеттері ( атап айтқанда, физиологиялық белсенді метаболиттердің тестостерон). Клиникалық бұл нұсқа бұзу стероидогенеза көрінеді белгілері вирилизации және ретінде түсіндіріледі «вирильная (немесе қарапайым)» нысаны-МҚА жоқ көрінеді глюкокортикоидной немесе минералокортикоидной жеткіліксіз. Бұл нысаны ауру неғұрлым таралған және кездеседі 90-95% барлық жағдайларды туа біткен мерезден МҚА. Айқын жеткіліксіздігі 21 – гидроксилирования қатар жүреді, қатар синтезінің бұзылуына кортизола төмендеуімен, альдостерон синтезі. Ақау ферменттік жүйесінің көрінеді кезеңінде айналдыру прогестеронның 11 – дезоксикортикостерон. Дамуда сольтеряющая нысаны туа біткен мерезден МҚА сипатталатын вирилизацией бұзып, су-тұз алмасуының дейін толық сусыздандыру организм.

Осылайша, қазіргі уақытта сипатталған екі нысаны тапшылығын 21 – гидроксилазы: классикалық немесе туа біткен және жұмсақ, соңғы, өз кезегінде, қамтиды латентную нысаны мен синдромы сағат кеш басталуы (МҚА пубертатного периода және МҚА ересектер). Байланысты клиникалық көріністері врожденную нысанын МҚА бөліседі арналған сольтеряющую, гипертоническую, вирильную.

Сольтеряющая нысаны.

Сольтеряющая нысаны ВДКН қатар псевдогермафродитизмом қыздар болып табылатын салдары бұзылған синтез глюкокортикоидтардың сипатталады өзгеруіне минералды алмасу типі бойынша жеткіліксіз коркового заттар бүйрек үсті безінің. Белгілері бүйрекүсті жеткіліксіздігі (жеке синдромы жоғалту тұздары) білінеді түрінде гипонатриемии, гиперкалиемия, дегидратации, артериялық гипотензия және гипогликемия. Клиникалық бала өмірге келген күннен бастап туындайды көп құсу, әрқашан байланысты тамақ ішер. Кезде кем ауыр ағымында синдромы, жоғалту тұздары көрінеді беспокойством, жаман-құмарлықтың, тоқтап, дене салмағының қосылу, срыгиванием. Содан кейін туындайды құсу, диарея қосылады, тез дене салмағын жоғалту, белгілері дегидрации. Цианоз пайда болады ауыздың айналасында және көз, тері қабаттарының құрғауы, бұлшық ет гипотония жұмыстан кетсе шешім қабылдайды. Емдеу науқастар өледі жылғы тамырлы коллапс. Неғұрлым жеңіл жағдайларда алғашқы айларында бала өмірінің артта өсуінде және дамуында анықталса тән бүйрекүсті жеткіліксіздігі гиперпигментация тері. Жас ұлғайған сайын пайда да осындай вирильные өзгерістер, «классикалық» вирильной.

Кейбір авторлар келесідей нұсқалары ажыратылады сольтеряющей нысандары: андрогенизации және айқын маскулинизации әдетте тапшылығына байланысты ферменттер 3-ол-дегидрогеназы және 18 – гидроксилазы (5).

Гипертониялық формасы.

Кезде гипертониялық нысан ВДНК, басқа әдеттегі вирилизации, дамып, бұзу жүрек-қан тамырлары жүйесі, негізделген ұзақ артериялық гипертензиясы. Ұзақ артериялық гипертензия әкеледі, жүрек және бүйрек жеткіліксіздігі декомпенсация, кейде күрделене түседі инсультпен. Дәрежесі гипертензия байланысты айқындылық ақау биосинтезі гормондар бүйрек үсті безінің қыртысты қабатының айқындалатын саны бойынша бөлінетін 11 – дезоксикортикостерона және 11 – дезоксикортизола.

Соңғы екі нысандары ауру байқалады алғашқы күндері постнатального кезеңнің қоса жүреді қауіпті өмір сүру үшін баланың белгілері бар. Балалар нашар бейімделеді сыртқы ортаға және өледі, ерте жасында, сондықтан дәрігерлерге эндокринологам, әдетте, құлап.

Эндокринолог және гинеколог жиі қадағаланады балалардың қарапайым вирилизирующей нысаны-МҚА сипатталатын белгілері жалған әйелдер гермафродитизма. Айқындылығын жоғалтуы вирильного синдромының байланысты жас көріністерін ферментті ауытқуларды, қарқындылығы мен ұзақтығын гиперандрогенизации.

Қарапайым вирильная (туа біткен) нысаны-МҚА.

Дәрежесі вирилизации кезінде туа біткен нысанда байланысты эмбриондық кезеңнің, ол дамыды, және әр түрлі болуы мүмкін – гирсутизма дейін жарқын гетеросексуализма. Егер генетикалық ақауы ферменттік жүйелердің қатысатын синтезі кортизола, көрінеді қазірдің өзінде сатысында эмбриогенеза, онда қатар тапшылығы кортизола » формирующемся организмде байқалады гиперпродукция андроген, гипертрофиясы коркового заттар надпочечников және жыныс мүшелерінің даму ақаулары.

Қарай кезең онтогенездің, онда бұзылады гормондық функциясы бүйрек үсті безінің, белгілері вирилизации әр түрлі болып табылады. Бұрын ұрық әйел жынысты ұшырайды-ші іс-қимыл андроген, қаттылау даму ақаулары сыртқы жыныс органдары. Бұзу жыныстық дифференцировка өрнектеледі жүрек гипертрофия клитора және паталогическом өзгерту урогенитального синуса дейін псевдогермафродитизма, өйткені жатыр, трубалары мұндай қыздар анықталады. Аналық бездері білдіреді функционалды белсенді білім беру, морфологиялық принцип құрылысы приближающиеся — қалыпты жұмыс істейтін яичникам. Үлкен клитор ескертеді жыныстық мүшесі с гиспоспадией, үлкен жыныс еріндері-пигментация және складчатости – мошонку. Скротолабиальные бет срастаются, кейде қынап ашылады, уретра, урогенитальный синус, ал синус, өз кезегінде, ашылады, ұшы клитора. Кейбір жағдайларда қынап құяды … уретру. Шешу әлеуметтік мәселелер туралы өрісіне, психологиялық бейімдеу әрі қоғамда және отбасында мұндай жағдайларда, өте қиын.

Кейін туған қыздар гиперпродукция андроген тоқтатылмайды. Уақтылы төленбеген жағдайда аурудың диагностикасы және тиісті емдеу өзінде 3-4 жасында басталады оволосение лобка және қолтық қатпарына:, 8-10 жылдар шаш пайда болады және атынан ал 12-14 дамып, гирсутизм. Сүт безі емес дамуда байқалады алғашқы аменорея. Анаболический әсер андроген көрінеді тез өсуімен және дамуымен бұлшық. Сүйек жасы алда паспорттық—әдетте 10 жастағы эпифизарные саңылау жабылады, салдарынан өсуін тоқтату, ұзын түтік тәрізді сүйектер байқалады шамалы диспластика—салыстырмалы түрде қысқа аяқ-қолын, дене тұрқы ұзын. Жақсы дамып, бұлшық ет тіні, бұл көп көрсетеді атлетическое дене бітімі, балалар сияқты көрінеді «кішкентай геркулесы». Ересек науқастар әдетте төмен өсу (150-155), дене бітімі жақсы дамыған, бар вирильные шегін денелі (узкий таз, кең иығына).

Сана өзінің физикалық ақау өзгеруіне әкеледі: жиі қыз бекітулі, оптимист екені таңқаларлық емес, олардың байқалуы мүмкін эротикалық диск.

Бөлінді деп аталатын «жұмсақ» нысандары МҚА, ол сипатталады кем айқын белгілері бар вирилизма.

Дейін жыныстық жетілу организм дамиды қалыпты, сондықтан сыртқы науқастар жеткілікті дәрежеде женственны. Өте тән қыз болып өсуі асатын қарапайым секіру өсу, осыған байланысты қыздар осы түрі МҚА артық сверстниц. Алайда, кезінде антропометриялық зерттеулерде анықталады, біраз енін иық мөлшерінің азаюы таза айғақтайды маскулинизации қаңқа кезеңінде әлі аяқталмаған жетілу сүйек. Артық андроген ие анаболикалық әсері бар, жақсы дамытуға мүмкіндік береді бұлшық балаларға жетістікке спорт түрлеріндегі талап ететін, күш және шыдамдылық.

Басталуымен жыныстық жетілу байқалады аурудың негізгі белгілері негізделген гиперпродукцией андроген. Белгілі болғандай, андрогены подавляют фолликулдардың өсуі, білімі сары денелер яичниках, пролиферацию эндометрия тудырады азайту мөлшерде жатырдың, кейде байқалады орташа гипертрофиясы клитора. Бірінші етеккір мүмкін запаздывать немесе уақтылы, бірақ тұрақсыз сипаты мен үрдісін кідірту. Қарай тежелуі функциялары меншікті гонад тоқтатылады одан әрі дамыту сүт бездерінің. Басқа құбылыстардың дефеминизации, дамып, құбылыстар маскулинизации: пайда оволосение атынан, сан, айналасында емшектерінің, белой линии живота. Қарағанда, науқастар қарапайым вирильной сырқат түрімен, гирсутизм осы топтағы науқастардың білдірілсе орташа және тембр дауыс беру қалыпты қалады. Тұрақты клиникалық синдромами болып табылады безеу атынан, арқаға, төске, сальности тері.

Адреногенитальный синдромы ересектер.

МҚА ересектерде, сондай-ақ байланыстырады туа біткен кемістігі бар энзимных жүйелерін, алайда жетіспеушілігі толық және білдірілді аз дәрежеде. Биосинтез процесінің бұзылуына стероиды ұзақ уақыт бойы мүмкін емес көрініс табуы есебінен өтелуі гиперплазии бүйрек үсті безінің. Клиникалық құбылыстар гипокортицизма мұндай жағдайларда білінеді болғанша қандай да бір стрессорный фактор емес спровоцирует көшу жасырын нысанын гипокортицизма да анық. — Осындай себептермен кейінгі іске асыру ферменттік жетіспеушілігі жатады: бастапқы гипоталамус-гипофизарлық жүйенің зақымдануы, бас жарақаттары, жұқпалы, айқын интоксикация, жүктілік, босану, т. е. жай-күйін тудыратын максимал кернеуі коркового заттар бүйрек үсті безінің.

Осылайша, алғашқы көріністері гиперпродукции андроген кезінде МҚА ересектерде пайда қалыптастыру аяқталғаннан кейін, бастапқы және екінші жыныстық белгілері, сондай-ақ даму кемшіліктері. Симптомдары вирилизации әйелдерде байқалады кейін оның қалыпты етеккір цикл, жүктілік және тіпті кейін оның қалыпты етеккір цикл, жүктілік және тіпті қалыпты босану. Науқастар МҚА ересектер жақсы көрінетін әйел фенотипі; қоспағанда гирсутизма, басқа да сыртқы белгілері вирилизации әдетте емес, байқалады. Байқалады артық шаш өсімі тұлға айналасында ұшының, аяқ-қолдарының. Құрылысы, жыныс мүшелерінің дамуы, сүт бездері қалыпты. Алайда, бұрынғы бұрын қалыпты етеккір циклі бұзылады айналады ановуляторным, дамиды гипоолигоменорея, екінші бедеулік. Жиі МҚА ересектер жүктілік үзіледі ерте даму сатыларында дейінгі білім беру плацентаның және, дегенмен басталады овуляция, ұрықтану аналық жасуша мен оны овуляция. Алайда жағдайында гиперандрогении сары денесі неполноценно жүргізіледі жүктіліктің үзілуі. Жиілігі невынашивания жүктілік кезінде МҚА жетеді 26% (15). Типтік ерекшелігі МҚА ересектерде болып табылады жасырын кортикальная жеткіліксіздігі білінетін жалпы әлсіздікпен, бас және бұлшық ет ауруы, жұмыс қабілетінің төмендеуімен: фонында білінетін құбылыстардың вегетососудистой дистонияның басым наклонность к артериялық гипотензия.

Соңғы жылдары сипатталған жағдайға латентного МҚА (клиникалық белгілерінсіз вирилизации). Мәселен, Motta және соавторлар шығарып скрининг анықтау үшін неклассической нысандары жеткіліксіз болған жағдайда, 21 – гидроксилазы » популяция, оң HLA-B-14, бірақ клиникалық көріністерін МҚА. 15% тексерілген табылды реакциясы сынаманы отырып, АКТГ, тән типтік нысандары жеткіліксіз болған жағдайда, 21 – гидроксилазы (18).

Ішінде 20-дан клиникада Украин ҒЗИ фармакотерапия эндокриндік ауруларды зерттеді 225 науқастарды адреногенитальным синдромы.

Қарапайым вирильная нысаны-МҚА жалған әйелдер гермафродитизмом табылды 16 науқастарды пубертатная – 115, МҚА, ересектер – 94. Ең маңызды клиникалық және дифференциалды-диагностикалық белгілері аурудың нысандары бойынша МҚА-кестеде көрсетілген.

 

Диагностика.

Диагностикасы типтік жағдайларды МҚА көп қиындық тудырмайтын. Алайда, қарамастан, ерте көрінісі аурулары кезінде ВДКН, бұл патология клиникалық практикада диагностикаланады өте кеш. Деректері бойынша әдебиет, кеш диагностика вирильной нысанын МҚА байқалады 43,3 % науқастарда. Негізгі тобына (40%) құрайды асқан балалар 4-5 жыл, пайда тән ВДКН белгісі – ерте жыныстық жетілу. Ерекше алаңдаушылық тудырып отыр, кеш диагностика аурудың қыз балалар мен жасөспірімдердің жасына, жиілігі оның 16,6% — ын құрайды.

Бірқатар жағдайларда қиындықтар диагностикалау мүмкін мәселенің клиникалық полиморфизмом осы аурудың айтылған бірқатар себептер. Бұл ғұрыптардың мүмкіндігімен ұштастыру жеткіліксіз болған жағдайда, 21 – гидроксилазы басқа генетикалық ақаулары бар: мұндай бұзу ретінде кариотипін, ферментінің белсенділігінің төмендеуі 5 – редуктазаның органдарында, нысана-жасушалары, болуы байланысқан жеткіліксіз болған жағдайда, 21 — гидроксилазы және басқа да қатысатын ферменттердің биосинтезе стероидов (2).

Үлкен диагностикасында ВДНК көрсетеді отбасылық анамнез, себебі мүмкін болуы туралы мәліметтер отбасында бала қаза тапқан, емшек кезінде құбылыстар эксикоза алған дұрыс құрылымы сыртқы жыныс органдары. Кезінде жыныс мүшелерінің даму ақаулары бар нәрестелер орнату қажет ықтимал қабылдау анасы жүктілік кезінде андроген немесе прогестерон. Кезінде ятрогенных нысандары вирилизма кейін туылған белгілері андрогенизации емес, алға.

Туу кезінде баланың интерсексуальным құрылымы сыртқы жыныс жыныс мүшелерін жүргізу қажет анықтау жыныстық хроматиннің және хромосомалық жиынтығы – әдетте науқастарда МҚА ол әйел 46ХХ. Диагностикалау мақсатында ультрадыбыстық зерттеу жүргізіледі немесе компьютерлік томография. Науқастарда вирильной нысаны-МҚА анықталады, жатыр және аналық бездері, бүйрек бездері ұлғайған, әрі сақтайды, өз треугольную нысаны, бұл туралы куәландырады гиперпластическом емес, опухолевом процесінде. Кейде сурет жалған әйелдер гермафродитизма жаңа туған нәрестелерде қыз болмай қалуы мүмкін гиперплазии бүйрек үсті безінің. Ескере отырып, айтарлықтай жеделдету жетілу қаңқа және біртіндеп ұлғайту арасындағы айырма паспорттық және скелетным жас, диагностикалық құндылығы бар науқастарда ұсынады рентгенологиялық зерттеу қолдың. Маңызды диагностикалық мәні бар нақтылау функциялары коркового заттар бүйрек үсті безінің деңгейі бойынша метаболиттерінің экскрециясы андроген 17 – кетостероидов (17-КС) және аралық өнімдердің синтезі глюкокортикоидтардың – прогестерон және 17 – оксипрогестерона. При врожденном МҚА экскреция бейтарап 17 – КС артады 5-10 есе салыстырғанда жас нормасы. Ұқсас түрде өзгереді және деңгейі прегнандиола несептегі. Қан артады концентрациясы тестостерон, 17 – гидроксипрогестерона және ДГЭА.

Дифференциалды — диагностикалық мәнге ие болады үлкен және кіші тест басу функциялары коркового заттар бүйрек үсті безінің глюкокортикоидтармен. Жиі сынамасын жүргізу кезінде пайдаланады дексаметазон көрсететін ең айқын тормозящее әсері АКТГ бөлінуін. Нәтижесінде препаратты қабылдау тез және айтарлықтай төмендейді экскреция ғана емес, жиынтық 17-КС және андростерона, ДГЭА және прегнандиола (3).

Гонадотропная функциясы гипофиз жандандырылады неғұрлым ерте жаста, ол кезде физиологиялық протекающем жыныстық пісу. Деңгейі фоллитропина (ФГС және лютропина (ЛГ) бірінші онжылдығында өмір сүру кезінде вирильной нысан МҚА-ға дейінгі дені сау қыз балалар (2).

Соңғы уақытта пайда болды, жұмыстарды зерттеуге арналған генетикалық аспектілерді МҚА. New айтуынша, ген, продуцирующий синтездеу 21 – гидроксилазы, сцеплен жүйесімен гендер HLA, синклиналда қысқа иығында 6-шы хромосоманың (цитохром Р450) (19). Сондықтан белгілі бір мәні үшін анықталған тапшылығын 21 – гидроксилазы кезінде кішігірім ақаулар (ерте пубархе) зерттеу HLA жүйесі.

Күрделілігі диагностикасы пайда болған жағдайларда, әйелдердің МҚА дамиды склерокистоз аналық без. Ажырата осы нысанды патология, возникающую ретінде симптом МҚА ересектер мен деп аталатын надпочечниковую нысанын СКЯ, сондай-ақ сопровождающуюся гиперандрогенией, өте қиын, өйткені орнату мүмкін емес бастапқы буынға патологиялық процесс. Тек айтуға бір мезгілде функциясының бұзылуы бүйрек үсті безінің және аналық қабілетті биосинтезу андроген бойынша бір кесте бойынша бар және жалпы жолдары эмбриогенеза.

Соңғы жылдары күрделі және еңбекті гормональды зерттеу нақтылау мақсатында көзінен гиперандрогении толықтырылады ультрадыбыстық зерттеумен аналық без. Эхография анықтауға мүмкіндік береді өлшемдері мен құрылымын аналық без. Қолдану лапароскопия жасауға мүмкіндік береді тексеру, өлшеу және биопсию аналық без.

Дифференциалды диагностикасын жүргізу керек және вирилизирующими бүйрек үсті безінің ісіктері бар. Негізгі айырмашылығы-вирилизирующей ісіктері болып табылады кенеттен басталуы және тез таралатын вирилизация. Болуы ісіктері бүйрек үсті безінің мәліметтері растайды гормондық зерттеулер: едәуір көтерілген мазмұны тестостерон қан деңгейі 17 – КС және ДГЭА тәуліктік несептегі артады және азаяды қабылдағаннан кейін дексаметазонның, бұл автономды секреция андрогенов ісік матамен. Бар екенін растайды ісіктері бүйрек үсті безінің деректер пневмосупраренографии, ультрадыбыстық зерттеу мен компьютерлік томография.

ВДКН жөн сондай-ақ, ажырата отырып, өте сирек кездесетін ауру – идиопатической туа біткен вирилизацией сыртқы жыныс мүшелерін (ИВВНГ). Пікірі бойынша, И. В. Голубевой (1), бұл ауру болып табылады, оқшауланған клиникалық түрі гермафродитизма. Оның этиологиясы мен патогенезі түпкілікті анықталмаған. Пайымдауынша, оның негізінде жатқан өзіндік нысаны туа біткен дисфункция фетальді бүйрек үсті безінің қыртысты қабатының кейіннен нормализацией оның функциялары. Клиникалық көрінісі сходна с ВДКН, алайда ИВВНГ менархе басталады мерзімде немесе бірнеше ертерек, менструация тұрақты, сүт безі дамыған жеткілікті, экскреция 17 – КС шегінде жас нормалары, сүйек жасы емес, алда паспорттық. Науқастар ИВВКГ мұқтаж емес медикаментозном емдеу, оларға тек феминизирующая хирургиялық түзету сыртқы жыныс мүшелерін.

Емі.

Ашу патогенезінің МҚА мүмкіндік берді әзірлеу патогенетическую терапия. Кейін тапшылығын жою кортизола қолдану нәтижесінде глюкокортикоидтардың төмендейді өнім АКТГ және азаяды секреция андрогенов надпочечниками. Осыған байланысты байқалады регрессия белгілері жалған гермафродитизма дамиды, екіншілік жыныс белгілері: пайда менструация ұлғаяды емшек бездері, сыртқы келбеті күрт өзгеріп жағына феминизации. Емдеу кезінде, начатом жабылғанға дейін өсу аймақтарының науқастарда қалпына келуде өсу қарқыны, уақытылы начатом және дұрыс өткізілетін емдеу науқастар жетуі мүмкін қалыпты орта бойлы, ересектер. Ұсынылатын емдік тәуліктік дозада преднизолонды: жасы 1-3 жасқа дейін – 0,005 г; 4-6 жыл –0,005-0,007 г; 7-10 жыл – 0,007-0,01 г; 11-14 жас – 0,0075-0,01 г; 15-18 лет –0,01-0,015 г Преднизолон туа біткен нысандары МҚА өмір бойы қабылдау керек, өйткені препаратты тіпті қысқа уақыт ішінде әкеледі қайтаруға барлық симптомдары. Қазіргі уақытта жиі қолданады дексаметазон. Анықтау кезінде тәуліктік дозалар дексаметазонның ескереді, 0,5 мг препаратты тең клиникалық тиімділігі 3,5 мг преднизолонды. Емдеудің басында, әдетте, енгізеді жоғары дозалары препаратты туғызатын тез басу АКТГ секрециясының. Кейін сынаманы жеке-жеке іріктеліп, емдік дозада глюкокортикоидтарды деңгейін ескере отырып экскрециясы кортикостероидтар деңгейі, 17 — КС-тәуліктік несептегі болып қалуы тиіс норма шегінде. Емдеу бақылауымен жүргізіледі ұлғайту дене салмағын, қан қысымын, сүйек жасы. Кезде дұрыс таңдалған дозада препаратты оның көбейтпейді ұзақ уақыт. Қосылу жағдайында интеркуррентного аурудың дозада глюкокортикоидтарды ұлғайту қажет бақылауымен экскрециясы 17 – КС, ұстау, қан тестостерон және 17 – оксипрогестерона.

Жыныстық дамуы қыз балаларда емдеу барысындағы жасына байланысты, жыныстық дамуы қалыпты өтуде, бұлшық пиобретает қасиеттер тән әйелдер көмектеседі. Қыздар, бастағандар емдеу пубертатном жаста сақталады белгілері вирилизации » морфотипе байқалады низкорослость, 6-12 айдан глюкокортикоидтарды қабылдау сүт бездері дами бастайды, бірақ қалады гипопластичными. Гипертрихоз бұл терапия сақталады. Менструация, әдетте, пайда бірінші жылы ішінде емдеу, кейіннен тез белгіленеді, олардың табиғатта циклдік. Болмауы әсер глюкокортикоидтармен терапия көрсетеді қосылу қайталама склерокистоза » яичниках, көбінесе дамушы фонында созылмалы ановуляция кезінде МҚА кезінде.

Кезеңдерінің бірі емдеу туа біткен нысандары МҚА болып табылады сыртқы жыныс органдарының пластикасы, ол резекция клитора, ашу урогенитального синуса және қалыптастыру кіші жыныстық ерін. Пластиктен жасалған сыртқы жыныс органдары бар белгілі бір психотерапевтическое мәні бар, өйткені бір шамада төмендетеді науқаста сана өзінің физикалық олқылықтың. Дайындық феминизирующим хирургиялық операциялар сыртқы жыныс органдарының опреациядан кейін науқастарды жүргізу кезінде туа біткен бүйрек үсті безінің дисфункция бар кейбір ерекшеліктері. Жүргізу ұсынылады хирургиялық түзету емес, бұрын бір жыл басталғаннан кейін глюкокортикоидтармен емдеу. Жүргізу кезінде хирургиялық араласу преднизолон дозасын ұлғайту қажет. Әсерінен патогенетикалық терапия айтарлықтай кеңейіп, кіру, қынапқа, азаяды кернеуі клитора, техникалық операциясын жеңілдетеді. Жүргізу кезінде реконструктивті операцияларды сыртқы жыныс органдарының қыздар мен әйелдер ВДКН қажет қағидатын ұстанатын барынша жақын жақындау қалыпты конфигурациясы әйелдер сыртқы жыныс қамтамасыз ететін, сәйкесті косметикалық әсері мен мүмкіндігі жыныстық өмір. Тіпті қатты вирилизации сыртқы жыныс мүшелерін кезінде өтеу глюкокортикоидтармен терапия, әдетте, тиесілі мәселе туралы білім жасанды қынаптың, ол дамып, емдеу барысында дейінгі әдеттегі мөлшерін.

Пікірінше Кузнецова М. Н. (9), жедел араласу жүргізген орынды екі кезеңде: біріншісі – жою пенисообразного клитора жүзеге асырылады, әдетте, бірден кейін диагноз қою, жасына қарамастан науқастың, өйткені мұндай операция көрсетеді жағымды әсер психикасына туыстары мен науқас, екінші кезең – қалыптастыру кіру қынапқа, ол орынды жүргізуге кемінде 10-11 жылдан кейін ұзақ глюкокортикоидтармен емдеу.

Ескере отырып, патогенезінің жұмсақ нысандарын МҚА (пубертатного периода және МҚА ересектер) глюкокортикоидтар ғана қолдануға болады қолданылуы кезеңінде стессорного фактор шақырушы перенапряжением глюкокортикоидной бүйрек үсті безінің қызметі бақылауымен толық қалыпқа келтіру экскрециясы стероидтық гормондар.

Таңдау емдік препараттың мұндай науқастарда анықталады емдеу мақсатында: қалпына келтіру, етеккір, овуляцияны ынталандыру азайту, гирсутизма (6). Болмаған жағдайда, овуляция, толыққанды екінші кезеңі етеккір циклінің басқа глюкокортикоидтарды тағайындайды кломифен бойынша жалпы қабылданған схемасы ( 50 мг., 5-ші және 9-шы күн цикл). Фонында үйлесе емдеу әйелдерде жиі туындайды жүктілік. Кейін, жүктіліктің терапия глюкокортикоидными препараттармен үзбеу керек болдырмау үшін өздігінен түсік. Сұрақ-қимылдың) ұзақтығын гормондық терапия, жүктілік кезінде және орындылығы, оның басқа да препараттармен шешіледі. Соңғы айда жүктілік кезінде немесе угрожающем түсік тастағанда дисталды жөн орналастыру перзентханасы арттыруға дозаны преднизолон (дексаметазон), сондай-ақ енгізуге қосымша эстрогендер және гестагены. Ерте окостенение қаңқа науқастарда қалыптастырады, узкий таз, соның салдарынан туындайды босандыру арқылы кесарь тілігі. Бар болжам, бұл физиологиялық доза преднизолон тағайындалған жүкті әйелдерге көрсетпейді, зиянды ықпалының жемісі. Дұрыс емдеген кезде жаңа туған сәбилер бар қалыпты дене салмағын арттырады.

Балаларды тексеру дейін 6,5 жыл анықтағандай қалыпты физикалық және психикалық дамуы (17). Дегенмен, физикалық және жыныстық даму ұрпақтарының талап етеді, кейбір жағдайларда неғұрлым терең зерттеу үшін және мәселені шешу жалғастырудың орындылығы туралы жүктілік.

Глюкокортикоидная терапия емдеу үшін гирсутизма тиімді емес. Азайту мақсатында патологиялық шаш өсуі науқастарда МҚА пайдаланылады ципротеронацетат. Қолдану ципротеронацетата әйелдер, зардап шегуші гирсутизмом көрсеткендей, ол төмендетеді мазмұны тестостерон қан мен зәрде және адипоциттерде адренокортикотропную және гонадотропную функциясы гипофиз. Анағұрлым тиімді емдеу гирсутизма біріктірілген препарат «Диане», ол, сонымен қатар, кедергі атрофическим процестер сүт бездерінің және жатырда, сондай-ақ реттейді етеккір циклі. Ішінде 6 ай жүйелі түрде қабылдаудың подавляется шаш өсуін тұлға және дене тұрқы азаяды себорея, угревая бөртпе.

Антиандрогенным қасиетке ие, сондай-ақ, верошпирон. Механизмі оның мақсаты подавлении білім дигидротестостерона тестостерон теріде – шаш фолликулах және май бездерінде. Деңгейін төмендету кортикортропного және гонадотропных гормондар жоқ.

Мақсатында антиандрогенного қолданылу орынды бірінші сатысына етеккір циклінің қолдануға эстрогендер. Синтетикалық прогестины әйелдерге МҚА қолдану керек өте сақ, т. б. бұл препараттар ие антигонадотропным әсері бар, ал мұндай науқастарда аналық без функциясы және угнетена.

Кезде туындаған қайталама склерокистоза аналық без фонында МҚА жасөспірімдік кезеңде, біз қалайсыз консервативті емдеу қамтитын кешені витаминдер, эстрогендер, синтетикалық прогестины, глюкокортикоидтар жыныстық жетілу кезеңіне дейін. Кейін замужества жағдайда ановуляция кезінде, тағайындаймыз ынталандыру овуляция, әсері болмаған жағдайда жүргізіледі операция – субтотальная клиновидная аналық без резекциясы, кейіннен глюкокортикоидтармен емдеу. Емдеу нәтижелері науқастар гипертониялық нысаны ВДКН байланысты дер кезінде емді бастау және белгілердің көрініс беру гипертензия. Азғантай болған кезде артериялық қысым жоғарылағанда ем преднизолонмен әкеледі, оны қалыпқа келтіру кезінде айқын гипертензия қолданылады, сондай-ақ, гипотензивті дәрілер.

Кезде гипертониялық нысан МҚА болжамы дәрежесіне тарту патологиялық процесс жүрек-қан тамырлары жүйесі.

Науқастар сольтеряющей нысаны ВДКН емдеу өледі ерте жастағы. Доза глюкокортикоидных препараттарды таңдауда сияқты вирильной нысан аурулар. Емдеу бастау қажет парентеральды (жиі рвот және диарея) енгізу глюкокортикоидных препараттар. Бір мезгілде тағайындайды минералокортикоидные препараттар (дезоксикортикостерон), тағамға қосады қайнатылған тұз. Жас ұлғайған сайын көріністері сольтеряющего синдромының болады өтеуге преднизолонмен және диетой мол натрий. Дамыту кезінде надпочечникового криз доза препарат және тұзды ерітінділер ұлғайтылуы тиіс.

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *