Хромосомалық аурулар туралы

Бұл топ ауруларының негізінде оларды дамыту жатыр бұзушылықтар санының немесе құрылымын хромосомалардың туындайтын гаметах ата-анасының немесе ерте сатысында ұсақтау зиготы (ұрықтандырылған аналық жасуша).

Зерттеу тарихы ХБ бастау алады кинических зерттеулер өткізілген дейін ұзақ сипаттау хромосомалардың ашу және хромосомдық аномалиясы. ХБ — ауруы, Даун синдромдары: Тернер, Клайнфелтера, Патау, Эдвардс. Әзірлеумен авторадиографии әдісін сәйкестендіру мүмкін болды кейбір жеке хромосомалардың артуына, ашу тобының ХБ байланысты құрылымдық перестройками хромосомалардың. Қарқынды дамуы туралы ілімнің ХБ басталып, 70-ші жылдары 20-ғасырдың кейін әдістерін әзірлеу дифференциалды бояу хромосомалардың.

Жіктеу ХБ негізделген типтері мутацияның тартылған оларға хромосомалардың. Мутация жыныс жасушаларында дамуына әкеледі толық нысандарын ХБ, ағзаның барлық жасушалары бірдей хромосомную алаңына айналды. Қазіргі уақытта сипатталған 2 нұсқа бұзушылықтар санының хромосомдық жиынтығы — тетраплоидия және триплодия. Басқа топ синдромдарды негізделген бұзушылықтар санының жекелеген хромосомалардың — трисомиями (болған кезде қосымша хромосома » диплоидном теру) немесе моносомия (бір хромосомалардың жоқ ).

Моносомии аутосом және пациент. Трисомии — жиі кездесетін патология. Бірқатар хромосомдық аурулар бұзуына байланысты санының жыныстық хромосомалардың.. Ең көп тобы ХБ — бұл синдромдар негізделген құрылымдық перестройками хромосомалардың. Бөледі хромосомдық синдромдар деп аталатын ішінара моносомий ( көбейту немесе санының азаюы жекелеген хромосомалардың емес, тұтас хромосому, ал оның бір бөлігі ). Осыған орай, басым бөлігі хромосомдық ауытқулардың қатарына жатады, өлім мутацияның, сипаттау үшін олардың сандық параметрлерін қолданылады 2 көрсеткіш — жиілігі, таралу және пайда болу жиілігі

.Екен, бұл шамамен 170 1000 эмбриондар мен ұрықтарды өледі туған дейін, оның ішінде шамамен 40% — әсерінен, хромосомдық бұзушылықтар. Дегенмен, басым бөлігі мутант ( тасығыштарды хромосомалық аномалиялары ) минует қолданысқа жатырішілік іріктеу . Бірақ олардың кейбіреулері өледі ерте толғанға дейін пубертатного құқылы. Науқастар ақаулары жыныстық хромосомалардың бұзылуына жыныстық даму, әдетте, қалдырмайды ұрпақтарының.

Осыдан — барлық ауытқулар жатқызуға болады мутациям. Көрсетілгендей, бұл жалпы жағдайда хромосомдық мутациялар толықтай дерлік жоғалады келген таралымдары 15 — 17 ұрпақтар. Барлық нысандары үшін ХБ жалпы белгісі болып табылады көптігі бұзушылықтар (туа біткен даму кемістігі). Жалпы көріністерімен ХБ болып табылады: задержка физикалық және психомоторлық дамыту, ақыл-ой кемістігі, сүйек-бұлшықет аномалиясы, жүрек — тамыр, несеп-жыныс, нерв және т. б. жүйелердің ауытқу гормоналдық, биохимиялық және иммунологиялық мәртебесі және т. б.

Дәрежесі органдардың зақымдануы кезінде ХБ көптеген факторларға байланысты — типті хромосомалық аномалиялары, жетіспеген немесе артық шыққан материалдарды жеке хромосоманың, ағза генотиптерін жасау ортасын, дамып, ағза. Этиологическое емдеу ХБ қазіргі уақытта әзірленді. Әдістерін әзірлеу пренаталды диагностика жасайды бұл тәсіл тиімді күрес ғана емес, хромосомными, бірақ және т. б. тұқым қуалаушылық аурулары.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *