Адамның тұқым қуалаушылықты зерттеу әдістері

Заңдарына сәйкес мұрагерлік барлық негізгі белгілері мен қасиеттері организмдер бақыланады және айқындалады бірліктері тұқым қуалайтын ақпарат — генами, локализованными ерекше құрылымдарда жасушалары — хромосомах. Зат, онда «жазылған» тұқым қуалайтын ақпарат, басым көпшілігінің организмдер болып табылады нуклеин қышқылдары — дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНҚ), ал кейбір вирустардың рибонуклеин қышқылы (РНҚ). Зерттеу пәні генетика қызмет етеді табиғаты мен материалдық жеткізгіштердің тұқым қуалаушылық тетіктері, олардың көріністері, өзгерту және ойнату мүмкін болатын жолдары мен әдістері, оларды жасанды синтез қалыптастыру, күрделі қасиеттері мен белгілері тұтас организм, өзара байланысты тұқым қуалаушылық және өзгергіштік, іріктеу және эволюция. Зерттеу тұқымқуалаушылық және өзгергіштік әдістерімен генетика жүзеге асырылады барлық деңгейлерде ұйымдастыру тірі материяның: молекулалық, жасушалық деңгейде тұтас ағза және популяция (жиынтығы дарақтардың бір түрінің ұзақ уақыт-ын алатын белгілі бір кеңістік және жаңғыртушы аппаратурамен біріктірілген немесе біріктірілмеген өзіне көптеген буынының).

Қазіргі заманғы генетика принциптерін басшылыққа ала отырып, ортақтығы ұйымға барлығы тірі, диалектикалық өзара іс-қимыл жасайды физикамен, химиямен, математикамен және басқа да жаратылыс ғылымдарымен негізі болып табылады қазіргі заманғы биология.

Жұмыстың мақсаты – қарастыру әдістері, тұқым қуалаушылықтың адам.

Жұмыс міндеттері – сипаттау, жалпы белгілері әдістерін үйрену, тұқым қуалаушылықтың, адамның тұқым қуалайтын аурулары, зерделеп, алдын алу әдістері; қарау мұндай әдістері тұқым қуалаушылық ретінде гениологический, близнецовый, цитогенический.

 

 

1. Жалпы шегін әдістерін үйрену, тұқым қуалаушылықтың, адамның тұқым қуалайтын аурулар, олардың алдын-алу

Тұқым қуалаудың материалдық негізі адам: 46 хромосомалардың, оның 44 аутосомы және 2-жыныстық хромосоманың, көп мың оларда орналасқан гендердің.

Мақсаты қуалаушылық, адам анықтау, генетикалық негіздерін, аурулардың, мінез-құлық, қабілеті, талант.

Адам генетикасының зерттеу әдістері, тәуелділік, оларды пайдалану, биологиялық, психологиялық және әлеуметтік ерекшеліктерін (кейінірек пайда болуы ұрпақтарының, оның аздығы, неприменимость әдісін гибридологического талдау).

Тарихи-генеалогиялық әдіс тұқым қуалаушылықтың зерттеу — зерделеу шежірелік отбасы ерекшеліктерін анықтау мақсатында мұрагерлік белгінің қатарынан ұрпақ. Анықталды: доминантный және рецессивный сипаты бірқатар белгілері, генетикалық шарттылығы дамыту музыкалық және басқа да қабілеттерін, тұқым қуалау сипатын және аурулардың диабетпен, шизофрениямен, бейімделу туберкулез.

Цитогенетикалық әдіс — құрылымын зерттеу және хромосомалардың санының жасушаларында, анықтау, 100-ден астам құрылымындағы өзгерістер, хромосомалардың санының өзгеруі хромосомалардың (Даун ауруы).

Егіз ғдіс — зерттеу мұрагерлік белгілері бар егіздер әсерін генотиптерін және ортаның дамуы олардың биологиялық және психологиялық ерекшеліктері.

Алдын алу тұқым қуалайтын аурулар. Тәуелділік қалыптастыру белгілерін генотиптерін және орта. Күрес-қоршаған ортаның ластануына мутагенами бас тарту, ішімдік, есірткі заттар, темекі шегу.

 

2. Тарихи-генеалогиялық әдіс

Клиникалық-тарихи-генеалогиялық әдіс жиі пайдаланылады, генетика, психикалық аурулар. Оның мәні тұрады прослеживании бұл шежірені көріністерін патологиялық белгілердің көмегімен тәсілдерін клиникалық тексеру үлгісін көрсете отырып, туыстық байланыстарды мүшелері арасында өткізілді.

Бұл әдіс үшін пайдаланылады белгілеу типті тұқым қуалау аурулары немесе жеке белгі, орналасқан жерді анықтау гендердің арналған хромосомах, бағалау тәуекел көріністері психикалық патология кезіндегі медициналық-генетикалық консультация беру. «Генеалогическом әдісі бөлуге болады 2 кезең — кезең жасау шежірені және кезең пайдалану генеалогических деректер үшін генетикалық талдау.

Жасау шежірелік бастайды адам, ол тексерілуі бірінші, оның атайды пробандом. Әдетте, бұл ауру немесе индивид болса да, көріністері, зерттелетін белгі (бірақ бұл міндетті емес). Шежіресі қамтуы тиіс туралы қысқаша мәліметтер әрбір мүшесі отбасы көрсете отырып, оның туыстық қатынасы бойынша пробанду. Шежіресін ұсынады графикалық пайдалана отырып, стандартты белгілеу. Буын көрсетеді римскими цифрлармен жоғарыдан төмен қарай қояды және олардың сол жағында табылды. Араб цифрларымен белгілейді индивидтердің бір буынды ретімен солдан оңға қарай, бұл орайда аға-інілері немесе сибсы қалай да генетика, тәртіппен орналастырылады күннен туған. Барлық мүшелері шежірелік бір ұрпақ орналасады қатаң бір қатарға және өздерінің шифры (мысалы, III-2).

Туралы деректер бойынша көрініс ауруы немесе қандай да бір зерттелетін қасиеттері мүшелерінің шежірелік арнайы әдістердің көмегімен генетикалық-математикалық талдау мәселесі шешілуде оның мұралық сипаттағы аурулар. Егер оқылады патологиясы бар генетикалық табиғатын, онда келесі кезеңде шешіледі міндет белгілеу үлгідегі мұрагерлік. Назар аудару керек бұл түрі мұрагерлік белгілейді емес, бір, топ бойынша шежірені. Егжей-тегжейлі сипаттамасы шежірелік маңызы бағалау үшін тәуекел көріністері патологияның нақты мүшесі сол немесе өзге де отбасы, т. е. жүргізу кезінде медициналық-генетикалық кеңес беру.

Өткенде арасындағы айырмашылықтарды индивидами кез келген белгілері туралы сұрақ туындайды причинных факторлар, мұндай айырмашылықтар. Сондықтан, генетика, психикалық аурулардың кеңінен пайдаланылады бағалау әдісі соотносительного салым генетикалық және средовых факторлардың межиндивидуальные айырмашылықтар бойынша ұшырауы сол немесе басқа ауру. Бұл әдіс негізделген деген фенотипическое (бақыланатын) белгінің мәні әрбір индивидтің нәтижесі болып табылады әсерін генотиптерін индивидтің сол ортаның, жүреді, оның дамуы. Алайда, адамның нақты анықтау, бұл іс жүзінде мүмкін емес. Сондықтан енгізілетін тиісті қорытынды көрсеткіштері барлық адамдар үшін мүмкіндік беретін, содан кейін орташа анықтау арақатынасы генетикалық және средового әсерін жеке индивидтің. Бұл міндет шешіледі енгізу негізінде осындай статистикалық көрсеткіш ретінде дисперсия белгісінің, генетика деп атайды фенотипическая дисперсия (Vp).

А — мысал 3 ұрпақ (түсіндірме мәтінде); Б — негізгі белгілер пайдаланылатын шежірені.

Фенотипическая дисперсия түрінде ұсынылуы мүмкін сомасы екі дисперсий, олардың бірі сипаттайды әртүрлілік, негізделген әсерінен генетикалық факторлар (VG), ал басқа — әсері средовых факторлардың (VE):

VP = VG + VE.

 

Келтірілген көрсеткіштермен байланысты мұндай ұғымдар көрсеткіші ретінде «генетикалық әртүрлілік» (G):

G = VG/VP

және «көрсеткіші средового әртүрлілік» (Е):

Е = VE/VP.

Көрсетілген формулаларда символдар нені білдіреді бірінші әріптері ағылшын сөздерінен: V — варианса (variance), P — фенотипическая (phenotypic), G — генетикалық (genetic), Е — ортаға байланысты (environmental).

Көптеген жағдайларда, айтарлықтай қызығушылық ғана емес, жалпы ролін бағалау генетикалық және средовых факторлар, бірақ және жекелеген компоненттері дисперсия негізделген мұндай факторлар.

Генетикалық құрамдас бөлігі, әдетте, бөлінеді компоненті, ол сипаттайды әсері жекелеген гендердің аллелей (GA) — аддитивную (additive) генетикалық компоненті, немесе коэффициенті наследуемости (h2), және әсері аллелей жұп, ол сипаттайды внутрилокусное өзара іс — қимыл- доминантную (dominant) генетикалық компоненті (GD).

Ортаға байланысты компонент дисперсия, сондай-ақ түрінде ұсынылуы мүмкін бірнеше құрамдас немесе компонент. Ең алдымен бөледі компоненті дисперсия, ол негізделген әсерінен ортаның қолданылады ұқсас түрде, топқа индивидтердің. Бұл әсері деп аталатын жүйелі (common) средовых факторлардың (Ео), олар өз кезегінде мүмкін бөлінуі, сондай-ақ жекелеген түрлері. Басқа топ әсерлерін средовых факторлардың сипатталады, олар жұмыс істейді, индивидтің кездейсоқ; тиісті құрамдауыш орталыққа үйрету мақсатында жүргізіледі дисперсия белгіленеді Ew.

Қаралған көрсеткіштері генетикалық және орталыққа үйрету мақсатында жүргізіледі детерминация құрай отырып, маңызды бөлігі генетикалық талдау психиатрия, алайда, жауап бермейді толық туралы әсері генетикалық және средовых факторлардың көріністері белгі бар нақты адам. Мысалы, егер белгінің әртүрлілігі негізделген негізінен генетикалық факторлармен, онда бұл көрсетеді болуын генетикалық механизмдерін детерминация аурудың немесе белгісі, ал кері бекіту әрқашан дұрыс. Мысалы, егер топ зерттелген ұсынылған индивидами бір генотипі болады генотипического әртүрлілікті және, тиісінше, көрсеткіші наследуемости 0-ге тең болады. Осылайша, көрсеткіш генетикалық детерминация әсерін көрсетеді генетикалық факторлардың межиндивидуальное әртүрлілігі емес, болуы генетикалық механизмдерін детерминация белгілері. Коэффициенттері наследуемости сипаттайды популяциясына, мен үшін бір аурудың белгісі болуы мүмкін әр түрлі мәндері байланысты нақты айырмашылықтарды құрылымы популяциялар, мысалы, байланысты айырмашылықтар жиіліктерде генотиптерінің.

«Генетика, психикалық аурулардың негізгі тәсіл әсерін бағалау үшін генетикалық және средовых факторлардың межиндивидуальные айырмашылықтарын талдау болып табылады корреляцияның арасындағы туыстары. Тәсілдері, есептеу коэффициенттерін сипатына бөлу фенотипических мәндерін талданатын белгілер (сандық, балама номиналды-дихотомические немесе квазинепрерывные) типті және туыстары.

Тұжырымдамасы негізінде ұқсастығын гендердің шығу тегі бойынша орнатылған ара қатынасы генетикалық компонент дисперсия » корреляциях туыстар арасында болады.

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *